Diagnosi genetica pre-impianto

Grazie all’evoluzione della ricerca scientifica è oggi possibile effettuare il cosiddetto Test Genetico Pre Impianto (PGT) o Diagnosi Genetica Preimpianto: la tecnica consiste nella possibilità di identificare la presenza di alterazioni cromosomiche o la presenza di malattie genetiche ereditarie nell’embrione quando esso si trova ancora nella fase di sviluppo.

L’obiettivo è quello di contribuire ad esempio a diminuire il tasso di aborto: la natura è intelligente e non permette o quanto meno non favorisce l’impianto di embrioni con difetti cromosomici. Pertanto, identificarli prima del loro trasferimento in utero diminuisce la probabilità di transfer inutili, che non porterebbero ad una gravidanza ma solo ad una vana attesa di ‘beta positive’. Inoltre, in questo modo si contribuisce a diminuire il cosiddetto time to pregnancy, cioè il tempo che intercorre tra il momento in cui si avvia la ricerca di un figlio e quello nel quale si ottiene la gravidanza: se la diagnosi preimpianto da’ come esito l’indicazione di non trasferire quegli embrioni, si può dare il via ad un nuovo percorso.

Si incrementano parallelamente anche le probabilità di impianto dell’embrione, quando si può trasferire un embrione privo di anomalie cromosomiche: grazie alla crioconservazione degli embrioni, che consente di analizzarli e successivamente di effettuare il transfer, che avverrà solo nel caso di assenza di anomalie.

Infine, una delle possibilità offerte dalla tecnica è quella di ridurre l’occorrenza di gravidanze gemellari e plurime: il tasso di impianto maggiore degli embrioni analizzati e trasferiti permette di procedere ad un single embryo transfer, riducendo il rischio di dare avvio a gravidanze gemellari e il connesso rischio materno e fetale.

Per effettuare la PGT si effettua una biopsia sugli embrioni, una volta giunti allo stadio di blastocisti.

Esistono due tipologie di Test Genetico pre-impianto:

• • PGT-A: screening preimpianto delle aneuploidie
    E’ lo screening che fornisce informazioni sulla ‘salute’ genetica dell’embrione. E’ la tecnica conosciuta prima dell’introduzione recente della nuova terminologia come PGS, screening genetico preimpianto. Si effettua per identificare anomalie del numero dei cromosomi presenti negli embrioni, le cosiddette aneuploidie. In questo caso si esegue un’analisi cromosomica mirata a migliorare l’efficienza dei cicli di PMA e minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie infertili e/o con elevata età riproduttiva della donna.
    È una tecnica indicata potenzialmente per tutti.

 

• • PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic/single gene defects): questa è una tipologia di screening che si effettua quando è necessario andare ad indagare negli embrioni frutto di un trattamento di PMA la presenza di una particolare patologia, della quale sono portatori i componenti della coppia che si sottopone al trattamento. Si effettua quindi quando la coppia a rischio di trasmissione di una condizione genetica (per es. Beta talassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare), per ridurre il rischio che il bambino sviluppi la patologia. In questo caso l’analisi viene effettuata sugli embrioni al fine di identificare quelli affetti dalla specifica patologia genetica ricercata. Si tratta della tecnica prima nota come PGD (Diagnosi genetica preimpianto).