9.baby partecipa al 66° Meeting Annuale della Society for Reproductive Investigation (SRI), a Parigi, dal 12 al 16 marzo 2019.
Il dott. Borini è stato invitato a partecipare attivamente alla SRI conference, in qualità di giudice nella sessione dedicata ai poster.
Il nostro network inoltre presenta un “Late Breaking Abstract” dal titolo “Semen quality impacts the rate of blastocyst mosaicism in cycles of preimplantation genetic testing for aneuploidy” , di Nicoletta Tarozzi, Giovanni Coticchio, Marco Nadalini, Cristina Lagalla, Andrea Borini, i cui dati descrivono un’associazione tra qualità del campione seminale e mosaicismo embrionale nei cicli di test genetico pre impianto per aneuploidie (PGT-A).
La PGT-A è un approccio attraverso il quale gli embrioni frutto dei cicli di PMA vengono analizzati allo stadio di blastocisti per caratterizzarne la costituzione cromosomica.
Le due condizioni embrionali più comunemente riscontrate sono quella euploide (normale e compatibile con l’impianto dell’embrione e lo sviluppo a termine) e aneuploide (caratterizzata da anomalie nel numero di cromosomi presenti nelle cellule embrionali e incompatibile con la vita o con la nascita di un bimbo ‘sano’).
Esiste poi una differente condizione (mosaicismo) in cui solo una parte delle cellule embrionali è aneuploide. A seconda del rapporto numerico tra cellule normali e aneuploidi, gli embrioni affetti da mosaicismo possono talvolta impiantarsi e dar luogo ad una gravidanza normale, ma indubbiamente pongono notevoli interrogativi e difficoltà per lo screening genetico.
Nella gran parte dei casi, la condizione aneuploide è riconducibile ad errori nella cosiddetta “segregazione cromosomica” verificantisi negli ovociti: tali errori hanno un effetto gravemente patologico e finanche letale sullo sviluppo negli embrioni, effetto che si può manifestare sia durante la coltura in vitro, sia dopo l’eventuale impianto.
Viceversa, le cause del mosaicismo sono sostanzialmente sconosciute.
Lo studio di Nicoletta Tarozzi e colleghi presentato all’SRI Conference offre una possibile spiegazione all’insorgenza del mosaicismo.
I dati dello studio indicano l‘esistenza di una associazione negativa tra qualità del seme e prevalenza del mosaicismo in embrioni generati in cicli di PGT-A. Se, infatti, nei casi di campioni seminali normali la percentuale di embrioni portatori di mosaicismo è trascurabile (0.5%), in condizioni di gravi alterazioni dei parametri seminali (numero, motilità, morfologia) la proporzione di embrioni mosaico è più elevata di un fattore 10 (7.7%).
L’analisi realizzata da Tarozzi e colleghi apre pertanto importanti prospettive per lo studio delle cause del mosaicismo embrionale e per l’approfondimento del ruolo del gamete maschile nello sviluppo dell’embrione stesso.
Lo studio del gruppo di lavoro 9.baby fornisce inoltre importanti criteri per la stima del rischio di anomalie cromosomiche negli embrioni, informazione di grande rilievo per tutti i soggetti coinvolti nei trattamenti di fecondazione assistita.